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La misteriosa desaparición del cromosoma Y




10/12/2019 - 08:59:32
Infobae.- Decir que alguien es var�n implica muchas cosas en t�rminos de derechos humanos, sociedad y cultura, pero en esencia define algo del plano gen�tico: el cromosoma Y. All� la especie guarda el gen SRY, la llave maestra que determina si un embri�n se va a desarrollar como XX, es decir, mujer, o XY, es decir, var�n. Y eso es casi todo: el cromosoma que es s�mbolo de la masculinidad no sirve para mucho m�s, porque tiene pocos genes y no es necesario para que exista la vida. Desde la d�cada de 1960 los cient�ficos han observado un fen�meno extra�o: la desaparici�n completa del cromosoma Y en las c�lulas de la sangre de los hombres. Ahora, por primera vez, un estudio gen�tico masivo comprob� que, en efecto, nueve de cada 20 varones lo han perdido a los 70 a�os, y esa mutaci�n se asoci� a c�nceres como el de cerebro y el de ri��n.

La investigaci�n se realiz� sobre una enorme base gen�tica, el Banco Biol�gico del Reino Unido (UK Biobank), del cual se analizaron muestras de 205.011 hombres. En total, de todas las edades, el 20% de ellos ya carec�a del cromosoma Y; al llegar a los 70 a�os el porcentaje hab�a llegado al 43,6%, se�al de una acumulaci�n de mutaciones amplia, que podr�an estar en la ra�z de algunas enfermedades. En algunos casos la sangre de los hombres estudiados mostr� una ausencia hasta del 87% del Y.

Las mujeres tambi�n pierden parte de uno de los dos cromosomas X, por la misma raz�n: cuanto m�s tiempo se vive, m�s se han renovado las c�lulas, y en cada operaci�n de r�plica suceden errores que conducen a mutaciones. Sin embargo, el cromosoma Y ha degenerado muy r�pidamente en comparaci�n con el X, y al ritmo que lo hace �explicaron en un art�culo Darren Griffin, genetista, y Peter Ellis, bi�logo molecular, de la Universidad de Kent� en 4,6 millones de a�os habr� desaparecido por completo. �Puede parecer mucho tiempo pero no lo es si se considera que la vida ha existido en la Tierra desde hace 3.500 millones de a�os�, moderaron a los optimistas.

Las c�lulas del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, incluido un par de cromosomas sexuales: XX o XY. Hace 166 millones de a�os, el antecesor del Y ten�a el mismo tama�o y la misma cantidad de genes que el X, pero eso fue cambiando. Dado que en la reproducci�n, que combina XX con XY, el var�n pasa un conjunto singular de Y, en lugar del par de conjuntos de X que pasan las mujeres, de una generaci�n a otra el Y termina por verse privado de un proceso crucial, la recombinaci�n gen�tica, que permite la eliminaci�n de mutaciones.


Con el tiempo evolutivo, el Y fue quedando peque�o en comparaci�n con el X: pas� de tener m�s de 1.000 genes a tener unos 50. Y con el tiempo individual, las mutaciones se acumulan y el Y sufre todav�a m�s. �Cuanto m�s envejecemos, m�s errores han sucedido en la divisi�n celular", dijo a The Atlantic John R. B. Perry, bi�logo de la Universidad de Cambridge que dirigi� el estudio publicado en Nature.

La alteraci�n que observaron Perry y sus colegas es muy com�n, pero aun as� muchos hombres no la presentan: los cient�ficos se preguntaron por qu�. �Observaron si ciertas variantes gen�ticas en otros cromosomas predispon�an a los hombres a una cosa u otra, y encontraron 156 variantes vinculadas a la p�rdida del cromosoma Y�, detall� el art�culo de Sarah Zhang. �Muchos tambi�n son genes asociados a la susceptibilidad al c�ncer, y tener esas mismas variantes se correspond�a con un riesgo mayor de c�ncer�. En particular de pr�stata, de test�culo, de cerebro y de ri��n.

Dado que esas 156 variantes gen�ticas no suceden dentro del cromosoma Y, tambi�n aumentan las probabilidades de c�ncer de cerebro y de ri��n en las mujeres. Es decir que existe la posibilidad de que los dos problemas, tanto la misteriosa desaparici�n del cromosoma Y como el c�ncer, tengan esa ra�z en com�n. �La p�rdida del cromosoma Y es una manifestaci�n de una inestabilidad m�s amplia del genoma�, explic� Perry. Puede que, por ahora, sea s�lo la prueba visible de que el cuerpo ha permitido una acumulaci�n de errores en el ADN, mientras que otras, como la enfermedad todav�a no son comprendidas.

En todo caso, Griffin y Ellis recordaron que aun si desapareciera el cromosoma Y, no por eso desaparecer�an los hombres. �Incluso en las especies que han perdido completamente sus cromosomas Y, los machos y las hembras siguen siendo necesarios para la reproducci�n�, ilustraron. En esos caso la evoluci�n hizo que el gen SRY, que determina la masculinidad en el plano gen�tico, se reubicara en otro cromosoma: �Estas especies producen machos sin necesidad de un Y�, subrayaron. Sin embargo, se supone que con el paso del tiempo la falta de recombinaci�n causar�a al nuevo cromosoma anfitri�n el mismo problema que sufre el Y.

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