El joven científico que lucha para detener su propio envejecimiento acelerado
20/02/2019 - 16:38:23
El comercio.pe.- Sammy Basso es probablemente el paciente con s�ndrome de progeria de envejecimiento acelerado Hutchinson-Gilford m�s longevo del mundo (naci� en 1995). A sus 23 a�os, acaba de superar una riesgosa operaci�n al coraz�n y, como bi�logo molecular, ha publicado junto a otros cient�ficos un importante estudio que podr�a ser el primer paso para frenar su propio envejecimiento acelerado.
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El s�ndrome de progeria Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que aparece en la infancia, acelera el envejecimiento y causa la muerte prematura. Basso es uno de los 119 pacientes que lo padecen en todo el mundo y probablemente el �nico que ha hecho un aporte desde la ciencia para combatir esta condici�n.
"Creo que soy el primer paciente de progeria que ayuda en la investigaci�n de la propia progeria", dijo al diario espa�ol El Mundo.
El joven cient�fico particip� de uno de los dos recientes estudios desarrollados en ratones basados en la edici�n gen�tica que han logrado elevar la esperanza de vida en estos animales.
Los dos ensayos, cuyos resultados se publican en Nature Medicine, han sido liderados por los catedr�ticos de Bioqu�mica espa�oles Carlos L�pez Ot�n y Juan Carlos Izpis�a, y son trabajos independientes pero muy similares en el dise�o y los resultados.
Sammy Basso decidi� estudiar Biolog�a Molecular para investigar sobre su enfermedad despu�s de conocer a L�pez-Ot�n, creador de una de las pocas terapias que mejora la expectativa de vida de estos pacientes.
Basso se gradu� por la Universidad de Padua (Italia) y, en 2017, como parte de su trabajo de fin de carrera, se traslad� al laboratorio de L�pez-Ot�n, donde se uni� al proyecto y ayud� en los experimentos.
"Creo que estamos muy cerca de una cura real para la progeria, creo que se podr� usar pronto en seres humanos", se�ala.
Los estudios
El origen de esta enfermedad es una mutaci�n en el gen LMNA, que provoca la acumulaci�n de una prote�na t�xica en el n�cleo de las c�lulas, lo que produce un deterioro gradual en el organismo.
La esperanza de vida de los pacientes con progeria se sit�a en torno a los 14 a�os y, aunque se han desarrollado algunas terapias con resultados positivos, a d�a de hoy sigue sin haber ning�n tratamiento eficaz contra esta enfermedad gen�tica.
Con ligeras diferencias, los tratamientos propuestos por L�pez-Ot�n e Izpis�a-Belmonte pueden ser los primeros con "efectos permanentes", ya que ambos utilizan el sistema CRISPR/Cas9, un sistema de edici�n gen�tica que act�a directamente sobre el gen mutado haciendo que deje de producir la prote�na t�xica de por vida.
El equipo dirigido por L�pez-Ot�n, en la Universidad de Oviedo, realiz� el ensayo en un modelo murino, una cepa de ratones que sirve para estudiar una determinada enfermedad.
"En este caso, se trata de una cepa de ratones modificados gen�ticamente, generados en nuestro laboratorio, que tienen la mutaci�n causante de la progeria y que presentan los s�ntomas de la enfermedad", explic� a Efe Olaya Santiago-Fern�ndez, coautora del estudio.
Mediante el sistema CRISPR/Cas 9, lograron alterar el gen LMNA para evitar que se produzca la prote�na t�xica que causa la enfermedad.
A continuaci�n, inyectaron el sistema en ratones con progeria, observaron los efectos que produc�a sobre sus s�ntomas y constataron un aumento de la esperanza de vida en los ratones del 26,4 por ciento.
"No podemos hablar de curaci�n porque para ello ser�a necesario corregir todas las c�lulas de los ratones o, al menos, eliminar todos los s�ntomas de la enfermedad, pero s� de efectos permanentes porque �nicamente es necesario administrar el tratamiento una vez para que parte de las c�lulas dejen de producir la prote�na t�xica de por vida", detall� la investigadora.
Adem�s, debido al car�cter multiorg�nico de la progeria, el estudio tambi�n demuestra por primera vez la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sist�micas (las que afectan a todo el organismo).
Por su parte, el ensayo realizado por Izpis�a-Belmonte en La Joya (California, EE.UU), obtuvo los mismos resultados, aunque los ratones ya ten�an parte del sistema CRISPR/Cas9 introducido en sus c�lulas.
La coincidencia de los resultados de ambos estudios "da a�n m�s esperanzas acerca de la utilidad de estos tratamientos", concluye Santiago-Fern�ndez.
Sin embargo, aunque hasta ahora los diversos estudios precl�nicos realizados con esta terapia para el tratamiento de diversas patolog�as son prometedores, todav�a es necesario seguir investigando para garantizar su uso seguro en el tratamiento de los pacientes.
