La extraña enfermedad de Juanico
30/06/2014 - 15:34:06
ABC.es.- A los padres de Juan Jim�nez, un ni�o de diez a�os natural de Cartagena y aficionado al f�tbol y la m�sica, se les encoge el coraz�n cada vez que le explican a su hijo porque no puede jugar como sus amigos. A su edad, Juan quiere lo que cualquier ni�o, aunque su cuerpo no le haya dado tregua desde que cumpli� los cuatro a�os.
Juan sufre una de las enfermedades conocidas como �raras� aunque la suya en concreto est� catalogada como �ultra rara�. Al poco de nacer, su crecimiento se detuvo debido a una displasia �sea minoritaria conocida como �s�ndrome de Schimke�, de la que hasta la fecha solo se conoc�a otro caso en todo el mundo, el de una ni�a de su misma edad, llamada Emily y que vive en Nebraska, Estados Unidos.
Su patolog�a, tal y como explicaba esta semana uno de los doctores que mejor le conocen, el nefr�logo pedi�trico, Juan David Gonz�lez Rodr�guez, produce complicaciones a nivel esquel�tico, renal, vascular, ocular y en el sistema inmunol�gico.
A prop�sito de Juan
El esfuerzo de sus padres y las ayudas recibidas en la Asociaci�n Espa�ola de Displasias Oseas Minoritarias, AEDOM, permitieron que el pasado lunes dos especialistas viajaran hasta Espa�a para participar en las primeras jornadas m�dicas sobre displasias �seas e inmunodeficiencias celebradas en el Hospital General de Santa Luc�a de Cartagena. �A prop�sito de Juan�, rezaba la invitaci�n recibida en el correo de los doctores Cornelius Boerkoel y Thomas Lucke.
A ra�z de estas jornadas, se han conocido otros dos casos en Argentina y otro m�s en Alemania. Este �ltimo es el que aporta esperanza a su lucha, �lo trata uno de los doctores que han venido a estudiar el caso de nuestro hijo. Es un paciente de su consulta y tiene 38 a�os de edad�, dice Fulgencio Jim�nez, el padre de Juan. Cinco casos conocidos con vida y apenas unos 50 casos en la historia m�dica de este s�ndrome, cuya esperanza de vida se alarga como m�ximo hasta los 18 a�os de edad.
Los doctores, que viajaron desde Canad� y Alemania respectivamente para participar en las jornadas, precisaron durante su intervenci�n las complicaciones derivadas de esta enfermedad y los escasos medios para su posible tratamiento.
La realidad manifiesta es que la doble mutaci�n producida en el gen SMARCAL1 deriva en la baja talla patol�gica del paciente, afecta al aparato respiratorio, produce insuficiencia renal y arterioesclerosis y debilita su sistema inmunol�gico.
Como ejemplo de esto �ltimo basta citar el bajo nivel de los encargados de neutralizar las infecciones en el organismo, los neutr�filos, que en estos pacientes apenas alcanzan las 48 c�lulas frente a una media normal de entre 2.500 y 7.000 c�lulas por millon�sima de litro.
Suficientes complicaciones para que el peque�o Juan Jim�nez sepa desde hace tiempo de que no es como los dem�s. Su naturaleza, parca en defensas, le ofrece en contraprestaci�n una inteligencia fuera de lo normal, �los m�dicos nos han explicado que suelen ser personas muy inteligentes�.
Juan es listo y tiene un sentido del humor especial. Le gusta liderar a su grupo de amigos y se empe�a en jugar en el equipo de su barrio. Sabe que la vida es un regalo mejor que nadie. Por eso atesora las innumerables experiencias que su enfermedad ha puesto en su camino. Entre todas destaca la visita al Camp Nou que hizo el a�o pasado, �le trataron como a un rey, conoci� a los jugadores y a los directivos. Todos estuvieron pendientes de que viviera una jornada inolvidable�. Es la parte amable de una vida con demasiadas cruces.
Fulgencio sabe que el reloj corre en contra de su hijo y junto a su mujer, �ngeles de la Calle, y con la ayuda de sus dos hijos mayores, ha recorrido hospitales y consultas de medio pa�s. Una interminable batalla que por ahora les ha dado un peque�o respiro.
Despu�s de que las sesiones de di�lisis peritoneal dejaran de ser �tiles, Juan fue sometido hace un a�o y medio a un trasplante de ri��n que ha servido para mejorar su calidad de vida. �El trasplante era necesario pero las complicaciones posteriores eran muy elevadas. Tuvimos que correr el riesgo porque no hab�a ninguna otra opci�n de garantizar su vida�.
La esperanza del doctor Boerkoel
El d�a que los doctores Boerkoel y Lucke llegaron a Cartagena para conocer a Juan, otra complicaci�n m�dica le impidi� estar presente en las jornadas. Ambos doctores le visitaron en la habitaci�n del hospital de Santa Luc�a con un regalo inesperado. Una propuesta para desarrollar un estudio biol�gico que permitir�a frenar el proceso degenerativo de su organismo. El estudio, basado en las investigaciones del doctor Boerkoel, permitir�a aumentar su capacidad inmunol�gica mediante el desarrollo de nuevas c�lulas que respondan a las mutaciones de los genes implicados en esta displasia.
Por eso la familia de Juan y sus vecinos de este barrio, pesquero humilde y trabajador de la ciudad de Cartagena, no paran ni un instante. Ahora buscan nuevas colectas para sufragar el estudio del doctor canadiense. Partidos ben�ficos, recolecci�n de tapones, visitas a los plat�s de televisi�n. No hay respiro. Su vecino e �ntimo amigo Manuel Torres, �el t�o Manuel� ya organiza nuevas acciones para recabar fondos al tiempo que reclama la ayuda a la dependencia de Juan, que de momento brilla por su ausencia.
Mientras se preparan nuevas acciones, el padre se esfuerza por acabar su relato. �Mi hijo es fuerte, lucha cada minuto para seguir aqu��, nos recuerda. Fulgencio es alba�il, est� en paro y dedica integra su ayuda familiar para pagar los medicamentos que necesita Juan. Son esfuerzos que bien valen la pena si los conocimientos aportados en las jornadas sobre displasia permiten poner freno a esa extra�a enfermedad que sufre el peque�o Juan.
http://www.abc.es/sociedad/20140630/abci-juanico-sindrome-schimke-201406292213.html
